基因治疗带来希望：六岁女孩溪溪的RTT之路

2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲满是欣慰。经过几年的病痛折磨，溪溪如今发生了可喜的变化——她开始能够通过哭闹主动表达自己的需求。这背后，得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，开启了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究，取得了积极成果。利来国际深感荣幸，能在此项目中提供研发到临床转化的全力支持。

溪溪今年6岁，父母回忆她在一岁时还能简单地叫“爸爸”“妈妈”。然而，2021年，她开始出现明显的倒退迹象：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力逐渐消失。经过两年的多次就医，最终在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这种发病率仅为1/10000至1/15000的罕见病，女性患者居多，起病时通常伴随智力退化、语言和运动能力的倒退，以及手部刻板动作，严重影响正常成长。

自1988年我国确诊首例RTT以来，患者一直面临着“无药可医”的困境。虽然国外已有药物上市，但大量患者由于高昂的费用而无法获得。面对困境，溪溪的父母在确诊后，用近两年的时间四处寻找专家，只为女儿的生存希望。终于，2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力均有明显改善。

此次基因治疗的临床研究是基于上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队近20年的科研成果，通过自制的腺相关病毒（AAV）载体传递正常的MECP2基因。该病毒通过单次鞘内注射精准送达患者大脑，有效修复受损神经元，缓解神经发育障碍症状。仇子龙教授强调：“这种治疗通过单次注射即可实现长期获益，大幅减轻患者家庭的经济和治疗负担。”在动物实验中，MECP2基因治疗药物的疗效和安全性超过了同类产品，动物存活期明显延长，运动功能显著改善。

本次临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿，广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测于一体的研究型病房，确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将持续跟踪溪溪在语言、认知和行为方面的变化，并进行脑电图及免疫指标等多项评估。团队计划扩大临床试验规模，争取尽快形成更加成熟、普惠的RTT治疗方案，让更多患儿受益。

作为在CGT递送领域深耕逾十年的CRO&CTDMO企业，利来国际自豪地见证了一个又一个患者家庭在多方努力下重获生的希望。未来，利来国际将继续在CGT递送领域深耕，不断提升技术水平与服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，致力于实现“让更多人能用得起基因治疗”的使命。